Добавлена новая вакансия Vacancy_name
Назад

Обнаружен ген, участвующий в заболеваниях двигательных нейронов

Дата публикации: 17 сентября 2020

Обнаружен ген, участвующий в заболеваниях двигательных нейронов

Сбои в гене NEMF, который следит за тем, чтобы рибосомы правильно строили белки в клетках, могут привести к дегенерации двигательных нейронов и связанным с ними заболеваниям, согласно новому исследованию, результаты которого появились в журнале Nature Communications. Новость появилась на портале EurekAlert!.

Двигательные нейроны контролируют движение, дыхание, глотание и речь. Их гибель является признаком прогрессирующих заболеваний, таких как мышечная атрофия позвоночника и боковой амиотрофический склероз, или болезнь Лу Герига (болезнь, которой страдал физик-теоретик Стивен Хокинг) . Причины этих заболеваний могут быть разные. В том числе – сбой в генетической «системе контроля качества». 

Внутри клетки миллионы рибосом трансформируют генетический код в белки. Иногда случаются ошибки, некоторые из которых приводят к образованию потенциально токсичных фрагментов белка. Когда это происходит, производство белка может быть приостановлено, а «система контроля качества» рибосомного белка клетки измельчит искаженные куски для повторного использования. Здоровый ген NEMF работает в «системе контроля качества»: именно он помогает клетке перерабатывать искаженные фрагменты белка, произведенные по ошибке.

Как обнаружили ученые, несколько мутантных форм NEMF у мышей приводят к нервно-мышечным, нейродегенеративным или другим заболеваниям. Эту же закономерность выявили у людей.

Работая с помощью GeneMatcher, инструмента для пациентов, разработанного в Центре менделевской геномики Бейлора Хопкинса в Техасе (США), исследователи определили девять человек с нервно-мышечными заболеваниями, а также различными проблемами развития, включая проблемы с речью, задержку в развитии и умственную отсталость. Все они были из семи неродственных друг другу семей. И у всех них были вероятные патогенные варианты NEMF.

«Было удивительно видеть, как наши ранние и новые данные о мышах вместе со знаниями, полученными о молекулярных механизмах, были настолько предсказуемыми в отношении этих открытий у людей, – отмечают авторы работы. – Мы надеемся, что эти достижения однажды окажутся полезными для семей, члены которых страдают этими тяжелыми заболеваниями».

 

Источник: www.eurekalert.org

Поделиться: