Ребёнка с редчайшей болезнью спасли в Педиатрическом университете Петербурга

Дата публикации: 08 июля 2022

В Санкт-Петербурге врачи Педиатрического университета спасли мальчика с редчайшей болезнью Вальсона-Коновалова. Это нарушение метаболизма, при котором в организме накапливается медь и поражает нервную систему, а также печень. Такая патология встречается один раз на 100 тысяч случаев. Об этом 7 июля 2022 года рассказали в университете специальному корреспонденту отделу медицины Портала «Молодой Специалист» Екатерине Голубевой.

13-летний мальчик поступил в больницу в тяжелом состоянии. Он не мог сидеть, ходить, говорить и питался через зонд. Периодически у него происходили неконтролируемые движения, вплоть до выкручивания рук.

– Обычно такие пациенты попадают сначала на приём к гастроэнтерологу, так как в первую очередь у них страдает печень. Но у этого ребёнка стремительно развились неврологические нарушения. В мировой литературе на сегодняшний день описано не более 30 случаев, которые дебютировали с молниеносного поражения нервной системы, – пояснила невролог Мария Кошелева. 

Врач также сообщила, что Дима поступил в клинику СПбГПМУ в тяжёлом состоянии. Мальчик не мог ходить, сидеть, говорить, питание получал через зонд. У ребенка постоянно наблюдались выраженные дистонические атаки – неконтролируемые движения, которые сопровождались мучительными болями. Левую руку «выкрутило» так, что пострадал локтевой сустав – пришлось провести операцию и наложить гипс. 

Мама пациента Ольга рассказала, что страшные перемены произошли с её сыном буквально за месяц: до этого Дима был совершенно здоров, хорошо учился и занимался боксом. Впервые мальчик почувствовал недомогание именно после тренировки.  

– У него разболелась голова, и началось головокружение. Всё быстро прошло, но с боксом он тогда решил расстаться. Я была даже рада, – сообщила Ольга. 

Однако вскоре близкие заметили первые неврологические симптомы.  

– Дима начинал смеяться и не мог остановиться. Он всегда был очень веселый парень, и мы сначала подумали, что он придуривается, – отметила женщина. 

Но потом мальчик, по словам мамы, стал «пришлёпывать» правой ногой при ходьбе, у него появились трудности с речью. Взрослые забили тревогу, и после ряда обследований ребёнка госпитализировали в Кировскую областную детскую больницу. Там Ольге сообщили: у её сына болезнь Вильсона-Коновалова.

– Нам сказали, что при таком дебюте и течении заболевания, он не выживет. Было несколько консилиумов, и на каждом нам говорили то же самое. Но я просто знала, что этого произойти не может. Мы продолжали надеяться, мы молились всей семьей, – поделилась мама пациента. 

Диме становилось всё хуже, он практически не спал и постоянно кричал от боли, потом, когда пропал голос, беззвучно стонал. Ольга не отходила от сына, а врачи из Кирова искали клинику, где ребёнку смогут подобрать терапию, которая облегчит его состояние. Речь шла о паллиативной помощи, надежды, что Дима выживет, практически не осталось. 

На запрос коллег откликнулись только специалисты СПбГПМУ. Ректор Педиатрического университета Дмитрий Ивановпоручил госпитализировать ребёнка в клинику вуза. 

К лечению Димы приступила мультидисциплинарная команда специалистов – анестезиологов-реаниматологов, неврологов, гастроэнтерологов, генетиков, ортопедов-травматологов. В первые две недели самочувствие мальчика ухудшалось, обезболивающие препараты уже не помогали. Речь шла об имплантации баклофеновой помпы – данный метод позволяет облегчить состояние пациента при тяжелом спастическом синдроме. Однако постепенно терапия начала давать результат и боль отступила. 

Спустя два месяца Диму выписали из стационара. 

- Через 3 месяца ему убрали трахеостому, и он уже сидел в коляске. Потом убрали гастростому, мы начали крутить педали. Потом уже стал вставать и ходить, - сообщила мама пациента. 

Недавно Дима и Ольга вернулись из подмосковной клиники, где мальчик проходил реабилитацию. Сейчас он уже может обходиться без инвалидной коляски. У Димы пока сохраняются серьёзные проблемы с речью, но постепенно ситуация улучшается. Ребёнок начал повторять школьную программу – вспоминает умножение и деление, читает и пишет. 

– Ситуация уникальная. В нашей практике мы ранее не сталкивались с таким течением болезни, как у Димы, и было сложно что-либо прогнозировать. Мы сделали всё возможное, но, если честно, я даже не ожидала таких результатов, - сказала Мария Кошелева.

Она отметила, что прогноз при болезни  Вильсона-Коновалова обычно благоприятный. Если человек соблюдает все рекомендации врачей и регулярно проходит обследования, он может прожить долгую полноценную жизнь. Случай Димы был нетипичным, но тот факт, что мальчик смог восстановиться после тяжелого поражения центральной нервной системы, даёт повод для оптимизма. 

– Если у ребенка есть хоть один шанс из тысячи, то мы его обязаны дать. А ещё, принимая, казалось бы, безнадежных пациентов, мы тем самым подставляем плечо своим коллегам. Ведь в немалом числе клиник нет таких, как у нас, узких специалистов или современной техники. И что делать в этом случае их докторам? Смот¬реть, как угасает детская жизнь? Для них этот пациент безнадежен. А для нас такого слова нет, – подчеркнул ректор СПбГПМУ Дмитрий Иванов. 

Информационная служба Всероссийского портала  "Молодой специалист" msrabota.ru

Поделиться: